O projekte
MEDPED
Medzinárodný projekt zameraný na závažné geneticky podmienené poruchy tukového metabolizmu v Liptovskom regione, ktoré vedú k predčasným úmrtiam v dôsledku akcelerovaného rozvoja aterosklerózy.
Cieľom je vyhľadávanie, diagnostika a správna liečba ľudí s familiárnou hypercholesterolémiou FH u ktorých toto ochorenie nebolo diagnostikované alebo nedostatočne liečené.
Celosvetovo sa vyskytuje asi 10 miliónov ľudí s FH. Títo pacienti predstavujú populáciu s vysokým rizikom vývinu včasnej ischemickej choroby srdca.
Bez farmakoterapie je priemerný vek nástupu ischemickej choroby srdca (ICHS) u mužov s FH vo štvrtej dekáde života, kým u žien sa ICHS vyskytuje asi o 10 – 15 rokov neskôr.
Familiárna hypercholesterolémia (FH)
Je vrodené ochorenie ktoré spôsobuje veľmi vysokú hladinu cholesterolu v krvi (u dospelých cholesterol 7,5 mmol/l alebo LDL 4,9 mmol/l a viac, u detí do 16 rokov cholesterol 6,7 mmol/l alebo LDL 4,0 mmol/l). Pacienti s FH majú vysoké riziko vzniku predčasných kardiovaskulárnych príhod. Infarkt myokardu postihuje mužov vo veku 40-55 rokov, ženy vo veku 50-65 rokov. Nanešťastie sa môžu niekedy objaviť aj u 20-30 ročných.
Aká je dedičnosť familiárnej hypercholesterolémie
Ak človek má FH, tak každé z jeho alebo jej detí má 50% šancu, že ju zdedí. Hladinu cholesterolu je možné zmerať pri narodení ale podľa odporúčaní National cholesterol Education program (NCEP) sa meria u detí rodičov s FH vo veku dvoch rokov. Napriek tomu u mnohých ľudí toto ochorenie zostáva nediagnostikované alebo neliečené. Prvý prípad FH bol opísaný pred viac ako 100 rokmi.
Diagnostika PH v našom MEDPED centre
Odber krvi: vyšetrenie lipidov, v indikovaných prípadoch odber materiálnu na genetické vyšetrenie FH + ostatné potrebné vyšetrenia.
Liečba familiárnej hypercholesterolémie
Hlavným cieľom liečby je prevencia vzniku včasnej ischemickej choroby srdca. Základom liečby FH je nízkocholesterolová diéta, farmakologická liečba statínmi alebo kombinovaná terapia (inhibítory absorbcie cholesterolu, kyselina nikotínová, fibráty). V liečbe ťažkej hypercholesterolémie sa používa LDL aferéza a plazmaferéza.
Informácie pre pacienta
Máte vysoký cholesterol?
Familárna hypercholesterolémia
Mapa areálu
Žilinský samosprávny kraj
